Bonjour tout le monde 🙂 Aujourd’hui je souhaitais échanger avec vous autour de ce fameux test de Guthrie réalisé à la maternité. J’ai rencontré des parents qui ignoraient tout de ce test avant qu’on ne leur soumette. Je souhaitais donc vous le présenter afin de vous éviter toute surprise à la maternité. Vous êtes prêts? C’est parti ! ↓
Qu’est ce que ce test de Guthrie?
Le test de Guthrie (qui tient son nom de son inventeur) est réalisé dans les trois jours suivant la naissance de votre enfant. Il va permettre de dépister 5 grandes maladies chez votre bébé. Ainsi, si votre enfant est atteint d’une de ces maladies, il pourra être rapidement traité et/ou pris en charge. Cela permettra de limiter les séquelles mentales et physiques que ces maladies génèrent si elles ne sont pas diagnostiquées à la naissance. Les maladies que le test va dépister sont les suivantes :
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La phénylcétonurie.
Un enfant sur 15000 en est atteint à la naissance. Cette maladie est provoquée par l’absence d’une enzyme qui empêche la transformation de phénylalanine. Cette dernière se trouve dans de nombreux aliments que nous mangeons au quotidien. Si la phénylalanine s’accumule dans l’organisme, elle provoque de graves lésions notamment au niveau du cerveau du bébé. Le risque pour l’enfant est donc l’apparition de retards mentaux très rapidement après la naissance. En faisant le test, l’enfant est pris en charge dès ses premiers jours de vie. On lui administrera alors un régime pauvre en phénylalanine. Ainsi pris en charge, l’enfant peut grandir sereinement.
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L’hypothyroïdie congénitale.
Elle concerne 1 enfant sur 4000. C’est une maladie endocrinienne qui provoque une insuffisance des hormones thyroïdiennes. Si votre enfant est diagnostiqué, les médecins lui administreront ces dernières sous forme orale afin de compenser le manque dans son organisme. Ce traitement sera à vie.
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L’hyperplasie congénitale des surrénales.
Elle touche 1 naissance sur 18000. Elle est liée à un défaut de la synthèse du cortisol qui est sécrétée par les glandes surrénales. Elle peut provoquer un décès brutal causé par une déshydratation sévère. Ce dernier survient quelques semaines après la naissance. Elle peut également provoquer des anomalies de croissance. Si l’enfant est diagnostiqué, il se verra administrer des hormones surrénaliennes. Il s’agit d’un traitement à vie qui consiste à supplèmenter l’enfant de l’hormone manquante.
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La drépanocytose.
Elle touche environ 1 bébé sur 800. Elle provoque l’altération de l’hémoglobine. Cette dernière a pour but de véhiculer l’oxygène dans le sang. La maladie peut alors provoquer de fortes complications mais aussi des infections chez l’enfant. On prévient alors ces dernières en vaccinant l’enfant très tôt mais aussi en lui administrant des antibiotiques quotidiennement. Lorsque l’enfant grandit, les risques diminuent.
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La dernière maladie dépistée par ce test est certainement la plus connue : la mucoviscidose.
Rajoutée au test depuis 2012, elle touche 1 personne sur 4000. Elle créée une insuffisance pulmonaire. Malheureusement, il n’y a pas de traitement à ce jour. Savoir si son enfant en souffre permet d’améliorer grandement sa qualité de vie et l’espérance de cette dernière.
Voilà pour les cinq maladies qui sont dépistées par ce test. Comme vous l’aurez compris, il permet de prendre en charge rapidement le bébé.
Mais comment procède t’on pour faire le test de Guthrie? Mon enfant aura t’il mal?
Sachez que c’est votre pédiatre qui viendra vous proposer le test de Guthrie. Vous n’avez pas à le réclamer, on le propose systématiquement aux jeunes parents. Comme vous pouvez le lire, j’utilise le terme « proposer ». Il vous revient de choisir de le faire ou non. Ce test est pris en charge par la sécurité sociale.
Il doit être réalisé vers le troisième jour de vie de votre enfant, soit 72 heures après sa naissance. Il est important que le résultat soit rendu avant ses huit jours de vie.
Comment le pédiatre va t’il procéder? Il va prélever quelques gouttes de sang sur le talon du bébé. Le test ne nécessite que quelques gouttes de sang alors il est possible de prélever ces dernières sur le talon de votre bébé. Cet endroit ne fait généralement pas mal aux enfants. Certains pédiatres proposent aux parents de donner un biberon d’eau sucré pendant qu’il procède au prélèvement. Une fois les gouttelettes recueillies, elles sont ensuite disposées sur du papier buvard. Ce dernier, une fois sec, est envoyé en laboratoire. Les résultats sont assez rapides. Si vous n’avez pas de retour, votre enfant n’a rien. En revanche, si l’on vous recontacte, c’est que les médecins ont besoin de faire des examens supplémentaires afin de confirmer le diagnostic. Si tel est votre cas, les médecins prendront rapidement en charge votre enfant pour lui prodiguer les meilleurs soins.
Et vous?Connaissiez vous le test de Guthrie avant qu’on ne vous le propose en maternité ? Y a t’il des parents qui l’ont refusé? N’hésitez pas à partager votre vécu avec moi en commentaires !
