Une famille à l’épreuve de la maladie génétique. #

Bonjour à tous ! J’espère que vous allez bien. Je vous retrouve aujourd’hui pour vous présenter le témoignage de Catherine (du blog 3kleinegrenouilles). Cette maman nous parle de son quotidien avec trois enfants. Elle revient sur ce qu’elle a vécu et ressenti à l’annonce de la maladie génétique dont souffre sa fille. Un portrait très touchant que je suis heureuse de partager avec vous. ↓

une famille à l'épreuve de la maladie génétique

Chère Catherine, peux tu commencer par présenter ta famille ?

Je m’appelle Catherine, j’ai 40 ans, je suis française et depuis presque 10 ans, je vis dans le nord de l’Allemagne où j’ai rejoint mon homme (qui est allemand). Nous avons trois enfants : un garçon (7,5 ans) et deux filles (5 ans en mars et 2,5 ans). Nous avons une vie normale, nous travaillons tous les deux  et avions toujours eu comme projet d’avoir une famille nombreuse car nous venons tous les deux d’une famille ayant quatre enfants.  

Comment s’est passée ta grossesse lorsque tu attendais ta benjamine ? 

Normalement, comme pour les deux autres. Quelques nausées au départ, quelques désagréments et beaucoup de fatigue les dernières semaines car à cette époque, mon homme travaillait beaucoup et rentrait vers 21h tous les soirs.

Ensuite, elle est venue au monde. J’imagine votre bonheur. Comment ont réagi son frère et sa soeur ? 

Nous étions allés rendre visite à des amis ayant eu un bébé peu de temps avant et ils avaient bien détaillé le bébé, vérifiant tout ce qu’il savait faire et pas faire. Les deux étaient très heureux et impatients de rencontrer leur petite sœur et étaient vraiment très doux avec elle.

À quel moment as tu repéré « que quelque chose n’allait pas »? 

Dès la maternité, nous nous sommes rendus compte qu’elle avait des difficultés à téter et qu’elle dormait beaucoup. Les infirmières m’en ont parlé et je devais la réveiller toutes les trois heures pour la faire téter car elle perdait du poids. Une fois rentrées à la maison, la sage-femme qui nous rendait visite s’est inquiétée car ma fille continuait à perdre du poids. Finalement, nous sommes passés à une tétée suivie d’un biberon de complément et elle a arrêté de perdre du poids mais sans en reprendre.

Tu as décidé de t’écouter et d’aller consulter. Quelles démarches avez vous entreprises ?

Un samedi, elle n’avait presque rien bu de la journée et dormait beaucoup et j’ai fini par aller aux urgences pédiatriques car ça m’inquiétait. Elle a d’abord été nourrie par une sonde dans le nez. Nous avons découvert qu’elle souffrait d’une forte hypotonie (manque pathologique de tonus musculaire) et qu’elle s’épuisait à téter. C’était un cercle vicieux car elle n’avait ensuite plus assez de forces et s’endormait.

Dix jours plus tard, elle avait un mois et avait enfin rattrapé et dépassé son poids de naissance et nous avons eu le droit de sortir de l’hôpital.J’ai continué à observer son développement mais j’ai bien remarqué qu’il était différent de celui de son frère et de sa sœur, surtout pour la motricité.

Quand elle avait six mois, j’ai pris rendez-vous avec sa pédiatre et je lui ai dit que je savais que ma fille avait un problème. Je voulais des séances de kiné (Krankengymnastik) pour elle. Notre pédiatre a été très à l’écoute. Le retard de développement est devenu de plus en plus marqué et la pédiatre nous a envoyé voir différents spécialistes.

Après des mois d’examens divers, de prises de sang et de spécialistes rencontrés, nous avons vu une généticienne qui nous a dit qu’elle était convaincue que notre fille avait une maladie génétique mais ne savait pas laquelle.

À quel moment ont il pu poser un diagnostic ? 

Il a fallu analyser tous ses gênes et les nôtres pour arriver à un diagnostic. Notre fille a en effet une maladie génétique extrêmement rare (une centaine de cas dans le monde) provenant d’une mutation spontanée d’un de ses gênes. Ni le papa, ni moi n’avons cette maladie. Nous l’avons su quand elle venait d’avoir deux ans et demi. Pour une maladie aussi rare, c’est plutôt rapide car il y a tant de personnes qui souffrent et n’ont jamais de diagnostic. 

Comment t’es tu senti accompagnée à l’annonce de cette nouvelle?

 La généticienne était très gentille et professionnelle. Cette maladie est très peu connue, elle nous a dit ce qu’elle en savait, les difficultés que notre fille rencontrerait. Nous avons ensuite réagi différemment : le papa a eu besoin de quelques semaines pour digérer la nouvelle avant d’en parler vraiment autour de lui. Moi, j’ai eu besoin d’en parler tout de suite pour me sentir entourée et soutenue. Nos amis et notre famille ont été formidables, à réfléchir à la façon dont ils pourraient nous aider et nous soutenir.

Quels ont été vos ressentis parentaux ?

 On ressent d’abord une grande injustice. Il y a 100 cas dans le monde. Sur 7,5 milliards d’habitants, pourquoi notre fille ? La culpabilité aussi. Vis-à-vis d’elle, même si c’est juste la faute à pas de chance, vis-à-vis de son frère et de sa sœur qui se rendent compte du stress et s’inquiètent beaucoup pour elle. 
Avoir un diagnostic a été difficile. Cela sonnait la fin de l’espoir qu’elle n’ait rien de grave et que tout rentre dans l’ordre et en même temps, un soulagement. J’ai vraiment eu le sentiment d’être arrivée quelque part. Ce n’était certes pas là où j’espérais arriver mais maintenant, nous allions pouvoir construire quelque chose. 

À l’heure actuelle, que savez vous de cette maladie génétique ?

C’est une maladie très rare, identifiée depuis seulement cinq ans. Comme toute maladie très rare, elle n’intéresse pas les laboratoires de recherche car elle n’est pas « rentable ». Je ne sais pas s’il y a des recherches. De toute façon, avec un si petit nombre de personnes concernées dans le monde, on ne peut pas non plus faire d’études scientifiques poussées. Nous sommes très bien pris en charge en Allemagne, les délais d’attente sont assez courts. 
Il y a une page Facebook mondiale des parents d’enfants porteurs de cette maladie. C’est très intéressant et il y a beaucoup de soutien.entre les membres.

J’imagine que c’est tout votre quotidien qui a été bouleversé. Quels choix avez vous fait concernant votre organisation quotidienne ?

 Pour pouvoir m’occuper de ma fille, aller à tous ses rendez-vous sans délaisser les deux grands (pas si grands que ça), j’ai dû réduire mon temps de travail. Je travaillais à 50% mais j’étais épuisée en permanence. Cette année, je travaille à 30%. Cela a un coût financier mais c’est positif pour toute la famille. J’assure au moins 80% des rendez-vous médicaux et c’est fatigant, notamment intellectuellement car tous les rendez-vous ont lieu en allemand et je dois être très concentrée pour comprendre parfaitement.  

Ta fille doit être prise en charge par de nombreux professionnels. Échangez vous régulièrement avec eux ? Comment se passent vos relations ?

 Nous sommes vraiment bien encadrés. Les thérapeutes qui interviennent chaque semaine sont très gentilles et à l’écoute, elles m’ont aussi beaucoup encouragée, notamment dans les périodes difficiles. Les médecins et les spécialistes sont des gens ouverts, nous n’avons fait qu’une mauvaise expérience avec une personne bornée et méprisante.

J’imagine tous les sentiments «négatifs» qui doivent vous habiter.. La colère, l’injustice, l’incertitude sur l’avenir….

Pour l’instant, notre fille va à la crèche et y est très heureuse. Elle est très bien prise en charge, les éducatrices et la directrice sont des personnes très engagées et motivées qui ont vraiment à cœur de s’occuper au mieux de notre fille. En Allemagne, il n’y a pas d’école maternelle et ma fille restera donc à la crèche jusqu’à ses six ans. Ensuite, la question se pose de l’école. Pourra-t-elle rejoindre l’école de son frère et de sa sœur ? Devra-t-elle aller dans une école spécialisée ? J’espère qu’elle pourra être dans la même école que les deux grands. Nous sommes aussi très satisfaits de l’école et j’ai appris par d’autres parents que les enseignants étaient motivés pour intégrer des enfants porteurs de handicap. Mais ce n’est pas simple tous les jours. J’ai le mal du pays et nous avions commencé à envisager un déménagement à Strasbourg. C’est abandonné, notre fille est tellement bien prise en charge ici, nous ne voulons pas tout abandonner et devoir tout remettre en place ailleurs. Je voulais aussi changer de travail. Là aussi, je ne suis pas assez disponible pour chercher puis commencer ailleurs. J’ai le sentiment de mettre ma vie en parenthèse et certains jours, c’est vraiment déprimant.

… Mais aussi les moments de joie du quotidien, peux-tu nous en dire un mot ?

C’est une petite fille très joyeuse, qui rit beaucoup, fait des blagues et est très très câline. Elle adore son frère et sa sœur qui le lui rendent bien. Nous utilisons par exemple une langue des signes adaptée pour communiquer avec elle (car elle ne parle pas) et les deux sont extrêmement motivés et ont tout de suite retenu les gestes et les utilisent. Les médecins nous disent toujours que la grande chance de notre fille est d’avoir un grand frère et une grande sœur qui la stimulent et s’occupent d’elle. Notre petite les observe en permanence.Elle fait beaucoup de progrès, ses thérapeutes sont enthousiastes. C’est une petite fille courageuse et persévérante. Quand elle a décidé de faire quelque chose, elle s’entraîne pendant des heures jusqu’à ce qu’elle y arrive (faire un puzzle, du tricycle, etc.). C’est un vrai rayon de soleil.

Pour finir, aurais tu envie d’adresser un message aux parents qui sont amenés à vivre la même situation que vous ? 

Je leur dirai de s’écouter, que s’ils ont l’impression que quelque chose ne va pas dans le développement de leur enfant, d’aller voir un médecin, d’en parler à leurs proches. De penser aussi à la fratrie car c’est difficile aussi pour elle et puis je leur souhaite bon courage car c’est un chemin de vie difficile pour l’enfant et pour toute la famille.  

Je remercie Catherine pour ce témoignage si poignant. Je vous souhaite beaucoup de belles choses pour la suite.

Si vous ne le connaissez pas encore, je vous invite à aller lire son super blog !

Si vous souhaitez laisser un petit mot à cette famille, n’hésitez pas à le faire en commentaires 🙂

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Pour découvrir tous les portraits de mamans, je vous invite à vous rendre par ici.

Catherine et sa famille à l'épreuve de la maladie génétique de l'un de ses enfants.

20 Commentaires

Ajoutez les vôtres
  1. 15
    Maman Lempicka

    Un très beau portrait de Catherine avec qui j’ai pu discuter en privé, mais moins en détails, de cette maladie. Merci pour ce partage, pour le témoignage de ce parcours qui appelle à l’ouverture et à l’amour. Plein de bonheur avec votre petite puce, Catherine.

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